Selon la chercheuse de l'Institut national des allergies et des maladies infectieuses, Sarah Browne, qui a participé à l'étude, cette déficience immunitaire qui rend les malades incapables de se battre contre les infections ne se transmet en effet pas à travers un virus, comme le sida, mais se déclenche chez l'adulte. Les patients sont en général âgés d'une cinquantaine d'années mais ne font pas partie d'une même famille, ce qui exclut l'idée selon laquelle un seul gène serait responsable.

D'après cette étude, il pourrait cependant exister un facteur génétique ou un facteur environnemental qui provoquerait la maladie, puisque la plupart des cas ont été détectés en Asie. L'ampleur de cette maladie est difficile à connaître, selon Sarah Browne. L'étude cible une centaine de patients recensés en six mois, mais "nous savons qu'il y en a de nombreux autres", a expliqué la chercheuse, mettant notamment en cause des méprises dans les diagnostics, les symptômes pouvant s'appliquer à des cas de tuberculose. De même, il est difficile d'établir un nombre de décès liés à cette maladie, bien que les chercheurs affirment que de nombreux patients étudiés sont décédés d'importantes infections.